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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Chondrodysplasia Punctata
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Descriptor Español:
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condrodisplasia punctata
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Descriptor Portugués:
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Condrodisplasia Punctata
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Sinónimos Español:
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| Condrodisplasia Punctata 2 Ligada a X
Condrodisplasia Punctata Dominante Ligada a X
Síndrome de Conradi Hünermann
Síndrome de Conradi Hünermann Happle
Síndrome de Conradi-Hünermann
Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle
Síndrome de Hünermann Conradi
Síndrome de Hünermann-Conradi
Síndromes de Conradi-Hünermann
Síndromes de Conradi-Hünermann-Happle
condrodistrofia calcificante congénita
displasia epifisaria punctata
epífisis punteada
síndrome de Conradi Hunermann
síndrome de Conradi-Hunermann
síndrome de Conradi-Hunermann-Happle
síndrome de Happle
síndrome de Hunermann Conradi
síndrome de Hunermann-Conradi
síndrome de Spranger
síndromes de Conradi-Hunermann
síndromes de Conradi-Hunermann-Happle
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Categoría:
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C05.116.099.708.195
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Definición Español:
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Grupo heterogéneo de displasias óseas, cuya característica común es que las epífisis óseas durante la infancia, son punteadas. El grupo comprende una forma autosómica recesiva grave (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), una forma autosómica dominante (síndrome Conradi-Hunermann), y una forma más leve ligada al cromosoma X. Los defectos metabólicos asociados con alteraciones de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica.
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Nota de Indización Español:
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escriba Hunermann (del UP) con un crema (diéresis) en títulos & traducciones: Hünermann; vea también CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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2856
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Identificador Único:
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D002806
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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